MaterniT Genome, il test prenatale non invasivo di ImpactLab

MaterniT Genome è un test prenatale non invasivo distribuito da Impact Lab per conto di Sequenom Lab. (san Diego, USA), noti per essere gli unici al mondo in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali con il loro test.

I test prenatali sono importantissimi per tutte le future mamme, ma fino a poco tempo fa venivano utilizzate solo tecniche invasive come villocentesi e amniocentesi, grazie alle quali potevano conoscere l’assetto cromosomico del feto.

La scoperta della presenza di DNA fetale circolante nel sangue materno ha portato ad una vera e propria rivoluzione in ambito prenatale, permettendo la creazione di test di screening prenatale non invasivi (NIPT Non Invasive Prenatal Testing) semplicemente tramite un prelievo di sangue alla madre a partire dalla decima settimana di gravidanza. Non è questa una vera rivoluzione?
Purtroppo i test presenti in commercio analizzano solo alcuni dei cromosomi fetali, responsabili delle più note sindromi e malattie causate da microdelezioni, duplicazioni o danni di alcuni di essi. In questo modo si perdono molte informazioni sull’assetto cromosomico del bambino e quindi non si riesce ad accertare il suo reale stato di salute. Ma soprattutto non sono in grado di dare un risultato definitivo, cioè negativo o positivo, lasciando zone di incertezza.

Per questo i Sequenom Laboratories hanno ideato MaterniT Genome, affinché esistesse un test non invasivo in grado di offrire un livello di informazioni che fino ad oggi sarebbe stato disponibile solo tramite un’analisi del cariotipo.

Il test MaterniT Genome è in grado di analizzare:

• Le anomalie di numero di tutti i cromosomi fetali;
• Le anomalie di numero dei cromosomi del sesso (X, Y);
• Le anomalie strutturali (delezioni, duplicazioni) ≥7 Mb su tutti i cromosomi, quindi con una risoluzione anche superiore al cariotipo;
• 
Microdelezioni specifiche associate a sindromi note:
 Delezione 22q11 (associata con sindrome di DiGeorge)
Delezione 15q11 (associata con sindrome di Prader-Willi / Angelman)
 Delezione 11q23 (associata con sindrome di Jacobsen)
 Delezione 8q24 (associata con sindrome di Langer-Giedion)
 Delezione 5p15 (associata con sindrome Cri-du-chat) 
Delezione 4p16 (associata con sindrome Wolf-Hirschhorn)
 Sindrome da delezione 1p36
• Sesso del feto

Questo screening è indicato per donne con età uguale o superiore ai 35 anni che hanno presentato anomalie ecografiche o i cui risultati ai test di screening abbiano dato anomalie, che abbiano predisposizione genetica familiare a certe malattie o che per motivi di salute non possano effettuare esami più invasivi.

Il test si effettua con un semplice prelievo di sangue alla mamma dalla fine della 10a settimana di gravidanza in poi, può essere effettuato solo in caso di gravidanza singola e anche se essa è stata ottenuta con procedure di fecondazione in vitro e da ovodonazione o in donne con precedenti gravidanze e/o aborti.

Il test presenta una sensibilità e specificità superiore al 99% per le anomalie di numero dei cromosomi e la capacità di identificare >95% delle delezioni o duplicazioni ≥ 7 Mb dell’intero genoma.

È importante sottolineare tuttavia che questi test non sono diagnostici e non sostituiscono l’accuratezza e la precisione della diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi. Infatti qualora dal test la paziente riscontrasse delle anomalie, le verrà consigliata la diagnosi prenatale invasiva per la conferma dei risultati del test. L’azienda mette comunque a disposizione delle future mamme interessate al test i suoi esperti per una consulenza genetica pre test e post test gratuita.
Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito ufficiale.